研究者がASHG 2019年次総会で報告された統合失調症の知見の生物学的基盤に対する新たな洞察
https://www.ashg.org/press/201910-scz.shtml
研究者は、タンパク質全体をコードするDNAの部分の分析である全エクソームシーケンスと呼ばれる方法を使用して、統合失調症の発症に10個の新しい遺伝子を関与させました。
「統合失調症の薬剤開発は、過去50年間で限られた進歩しかありませんでしたが、過去10年間で、障害の根底にあるメカニズムをよりよく理解するのに役立つ遺伝的発見を始めました。」
統合失調症は重度の精神障害であり、特定のタンパク質をコードする遺伝子の破壊によりそのリスクが劇的に増加する可能性があります。
統合失調症エクソーム配列決定メタ分析コンソーシアムの一環として、彼らは、5つの大陸の人口から、統合失調症の25,000人と病気のない100,000人のゲノムを分析しました。
「初めて、分裂すると統合失調症のリスクが劇的に増加する10個の遺伝子を特定することができました」とシン博士は述べました。
彼は、脳細胞間のコミュニケーションで重要であることが知られているタンパク質の一種であるグルタミン酸受容体をコードする10個の遺伝子のうち2つに注目した。
グルタミン酸受容体を疾患に遺伝的に関与するものとして特定することにより、この発見はこれらの受容体の機能低下が疾患症状を引き起こし、このシステムが将来の治療の標的となりうることを強く示唆している。
